Test preconcezionali

Oltre alla fibrosi cistica, all’atrofia muscolare spinale, alla sindrome dell’X fragile e alla sordità, il test si concentra anche sugli errori innati del metabolismo, come la fenilchetonuria, i disturbi della vista e dell’udito o le malattie dell’apparato muscolo-scheletrico e della pelle.

Con il test PANDA Carrier è possibile ridurre di 10-20 volte il rischio di avere un figlio geneticamente affetto.

PANDA Infertility kann die Merkmale für die 5 häufigsten seltenen Krankheiten erkennen: zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie, Taubheit, Fragility-X-Syndrom und Phenylketonurie.

Sì e no. È ovviamente possibile sperare nella fortuna e tentare un concepimento spontaneo, ma è poi necessario effettuare un test prenatale della malattia, cioè durante la gravidanza.

In questo caso, però, è necessario prendere in considerazione l’eventualità di un’interruzione artificiale della gravidanza a causa di un difetto genetico o la nascita di un bambino affetto. Questo rischio è elevato.

Inoltre, ci sono malattie che riducono significativamente le possibilità di gravidanza spontanea o aumentano significativamente il rischio di aborto spontaneo. Per questo motivo, noi di Repromeda consigliamo a queste coppie di sottoporsi a FIVET con PGT-M.

Se l’esame rileva una predisposizione per una malattia da entrambe le parti e c’è il rischio che si manifesti ne bambino, è possibile ricorrere all’inseminazione artificiale utilizzando il test genetico preimpianto (PGT-M) degli embrioni. Solo gli embrioni che non contengono il gene mutato saranno trasferiti nell’utero.

I test rivelano possibili predisposizioni genetiche a malattie ereditarie, tendenze ereditarie all’aborto spontaneo e consentono di prevedere lo sviluppo dell’embrione. Se avete una storia di aborti ripetutvii e i medici non sono in grado di determinare il motivo esatto, con noi potete ottenere non solo una risposta, ma anche una soluzione alla vostra situazione.

I risultati di un test genetico forniscono informazioni uniche sulle cause dell’infertilità di un uomo o di una donna, sul grado di risposta delle ovaie di una donna alla stimolazione ormonale o sui rischi associati alla somministrazione di una terapia ormonale sostitutiva dopo l’inserimento dell’embrione. In questo modo è possibile adattare il trattamento in modo ancora più mirato ai pazienti.

PANDA Carrier è in grado di fare tutto ciò che fa PANDA Infertility, ma rileva in piu altre 106 malattie monogeniche recessive più comuni.